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什么是白化病?如何确诊呢?

lin9416 |浏览317次
2016/05/27 09:17

提问者采纳

2016/05/27 09:17

你好,白化病是由于体内酶缺乏导致黑色素代谢异常所致.属于常染色体隐性遗传病,做羊水穿刺可以排除有没有白化病,羊水穿刺的最佳时机:怀孕四个月左右,也就是16~18周。小于15周的话,羊水量较少,羊水穿刺的困难度较高;而周数太大的话,例如超过22周以后,确定为唐氏儿,若要中止怀孕的话,会造成很多困扰和较多伤害。

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lv2617

其它回答(2)
  • 基本上可以。因为已经确定白化病的遗传位点,取了羊水之后通过检测是可以诊断出来的。但白化病很少做羊水穿刺,第一发病率很低,第二白化病不是致死性问题。从医学角度来讲,即使诊断出来,也没有指征选择放弃这个小孩子,而且白化病也做不到宫内治疗。羊水穿刺这种产前诊断是诊断一些严重的致死性或致残性疾病,通过引产的方法或者宫内治疗去纠正,而白化病不在这些情况内。

    书童 | 采纳率62% | 回答于 2016/05/27 09:17
  • 白化病可以通过羊水穿刺做出来,因为已经确定白化病的遗传位点,取了羊水之后通过检测是可以诊断出来的。但白化病很少做羊水穿刺,第一发病率很低,第二白化病不是致死性问题。从医学角度来讲,即使诊断出来,也没有指征选择放弃这个小孩子,而且白化病也做不到宫内治疗。羊水穿刺这种产前诊断是诊断一些严重的致死性或致残性疾病,通过引产的方法或者宫内治疗去纠正,而白化病不在这些情况内。

    书童 | 采纳率63% | 回答于 2016/05/27 09:17
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