诊断困难：基因病变所致罕见病较常见，因此诊断依赖基因突变检测分析，但罕见病种类多，突变基因不同，但症状常有相似之处，因此一个个基因检测不太可行，常需要基因全外显子检测，成本高，医院准入难。 用药难：罕见病的药物少人用，研发成本较高，国家相关法律法规鼓励政策尚未完善，因此很少药厂积极主动生产，包括廉价药物和昂贵药物。目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代疗法，此药已在我国药监局注册并上市，但费用昂贵，一年药费至少在上百万元以上，且需终身用药。目前对于罕见病治疗的困境包括三个方面： 认识不足：罕见病70-80%是遗传性疾病，70-80%在儿童期发病，大多数罕见病严重致死致残，因为罕见，民众和医务人员对疾病认识不足，因此诊断治疗研究不足，家族聚集性发病多。