在两位准妈妈谈话中,无意中听到无创产前基因检测,可是不知道这是种什么新技术?这种检测技术靠谱吗?
无创产前基因检测即NIPT。NIPT检测孕妇血清中胎儿游离 DNA 并不是来源于胎儿,而是来自于胎盘。NIPT仍然只是一项筛查技术,并非诊断技术。疑似阳性患者仍然需要通过羊水穿刺或绒毛绒膜取样等方法进行临床诊断。目前NIPT不适用于检测以下种类:无法检测NTD开放性神经管畸形,故仍需在孕中期检测AFP;双胎或多胎;胎盘限制性嵌合(CPM)和胎盘嵌合;胎儿性染色体非整倍体(SCAs);胎儿微缺失微重复。 同时,NIPT具有其局限性,如检测孕周需在12-26周之内,报告周期较长;有2%左右的检测失败率 ;费用较高,不符合卫生经济学进行普筛。
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