原发性免疫缺陷病一般多在婴儿期和儿童期发病，但是有些类型的原发性免疫缺陷病可在较晚的年龄甚至成人发病，大约40%的病例发病于1岁以内，40%发病于5岁以内，15%发病于16岁以内，仅5%发病于成人期。原发性免疫缺陷病的预警症状：其一是孩子的病史，一年中有8次以上中耳炎，或2次以上严重鼻窦炎，或2次以上肺炎，或在非常见部位发生深部感染2次以上，或反复发生深部皮肤或脏器感染，或需用静脉注射抗生素才能清除感染，或由非常见或条件性致病菌感染，或家庭有原发性免疫缺陷病病史的孩子；其二是孩子的症状，孩子出现生长发育停滞，缺乏淋巴结和扁桃体，见有皮肤病变如毛细血管扩张，出血点等，发生皮肤真菌感染，红斑性狼疮样皮疹，出现共济失调（这是家长最易发现的迹象，如孩子走路不协调，写字不稳），一岁以后还出现鹅口疮和口腔溃疡。对以上两类孩子则需要怀疑可能患有原发性免疫缺陷病。