得了希特林缺陷病，有哪些临床症状？
2016/06/07 15:08
希特林缺陷病目前已经报道的有NICCD，CTLN2和FTTDCD这三种临床表现型，它们分别都有哪些临床症状？
提问者采纳
2016/06/07 15:08
希特林缺陷病目前已经报道的有CTLN2、NICCD、FTTDCD这三种临床表型。CTLN2主要在11岁以上儿童或成人期发病，主要表现为反复发作的高氨血症和相关神经精神症状，预后大多不良，治疗方面往往需要肝脏移植。NICCD是以肝大、黄疸和肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病，主要在新生儿或婴儿期发病。NICCD患儿大部分预后良好，只有个别患儿病情严重不得不接受肝脏移植。
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