2016/06/07 09:13
希特林缺陷病(Citrin缺陷病)是因为SLC25A13基因突变,希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。希特林缺陷病主要累及肝脏,患者肝功能不好,对智力发育不产生影响。
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