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希特林缺陷病对身体有什么影响,它到底是什么病?

xizhengcheng947 |浏览309次
2016/06/07 09:13
最近听说了一种病,叫希特林缺陷病,这个病对身体有什么不好的反应?它具体是什么病呢?

提问者采纳

2016/06/07 09:13

希特林缺陷病(Citrin缺陷病)是因为SLC25A13基因突变,希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。希特林缺陷病主要累及肝脏,患者肝功能不好,对智力发育不产生影响。

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dplion2018

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