有哪些临床症状说明得了希特林缺陷病？盼复，谢谢~
2016/06/07 09:13
据了解，NICCD，CTLN2和FTTDCD这三种临床表现型是希特林缺陷病目前已经报道的，它们各对应的临床症状是什么？
提问者采纳
2016/06/07 09:13
希特林缺陷病目前有这三种临床表型。1、CTLN2主要在11岁以上儿童或成人期发病，主要表现为反复发作的高氨血症和相关神经精神症状，预后大多不良，治疗方面往往需要肝脏移植。2、NICCD是以肝大、黄疸和肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病，主要在新生儿或婴儿期发病。3、NICCD患儿大部分预后良好，只有个别患儿病情严重不得不接受肝脏移植。
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