希特林缺陷病有哪些历史，那些患者又是怎样的？
2016/06/07 09:12
您好，希特林缺陷病听，我国这个病的历史是怎样的？患者有多少呢？
提问者采纳
2016/06/07 09:12
希特林缺陷病在我国长江以南比较常见，根据最新的研究结果，希特林缺陷病在广东省人群中的致病基因突变携带率为1/47，发病率为1/8800我国CTLN2患者由杨艳玲等在2003年首先报道。宋元宗等在2006年经过基因分析确诊了第一例NICCD患儿，2009年报道第一例FTTDCD患儿，截至15年6月30日，9年来我院（暨南大学附属第一医院）儿科已经诊断249个希特林缺陷病患者，其中245个患者来自我国26个不同省份和自治区，另外4个患者来自马来西亚。
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