2016/06/07 09:12
希特林缺陷病(Citrin缺陷病)是因为SLC25A13基因突变,希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。是可以引发一系列生化代谢紊乱,也会表现出不同的临床表型和预后差异。希特林缺陷病主要累及肝脏,患者肝功能不好,对智力发育不产生影响。
zhangchen6981