我国有多少人患有希特林缺陷病呢？这个病的发病率高吗？历史进程是怎样的呢？
2016/06/07 09:12
请教一下医生，希特林缺陷病的病症是怎样的啊？我真是比较陌生，都不知道有多少人会发病呢？在我国医学界，有多少研究病例吗？急盼回复，谢谢！
提问者采纳
2016/06/07 09:12
我国长江以南，通常多见希特林缺陷病，按照现在的人口比例，广东省目前至少有11800个病人。根据最新的研究结果，希特林缺陷病在广东省人群中的致病基因突变携带率为1/47，发病率为1/8800。我国CTLN2患者由杨艳玲等在2003年首先报道。宋元宗等在2006年经过基因分析确诊了第一例NICCD患儿，2009年报道第一例FTTDCD患儿，截至15年6月30日，9年来我院（暨南大学附属第一医院）儿科已经诊断249个希特林缺陷病患者，其中245个患者来自我国26个不同省份和自治区，另外4个患者来自马来西亚。
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