孩子出生缺陷是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。出生缺陷从发生原因上来看有4种类型：（1）畸形缺陷。胚胎发育早期由于某种因素，使其发育异常，这种类型缺陷是临床上最常见的也是最严重的缺陷。（2）裂解缺陷。精子与卵子结合后在发育过程中由于某种原因使其正常组织受损而引发的缺陷。（3）发育不良。胎儿在发育过程中由于某种因素使胎儿身体某部位或某组织发育不良所导致的缺陷。（4）变形缺陷。异常压力作用到胎儿身体的某一部分，使胎儿形体发生改变所致畸形。