2016/06/01 13:34
您好,考虑您描述的为新生儿苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病,正常情况下通过羊水检查,可间接诊断伴性遗传病,也可通过产前检查羊水中的酶而做出先天性代谢缺陷的诊断。建议你的状况在检查后详细咨询医生建议。
加载中...您好,考虑您描述的为新生儿苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病,正常情况下通过羊水检查,可间接诊断伴性遗传病,也可通过产前检查羊水中的酶而做出先天性代谢缺陷的诊断。建议你的状况在检查后详细咨询医生建议。