胎儿畸形属于胎儿出生缺陷的范畴，出生缺陷即胎儿在出生前已经存在的身体结构或功能的异常。出生缺陷可以涉及到全身的各个器官组织，常见的有染色体异常和单基因病，一旦发生染色体的异常即表现为身体的多个组织器官的多发畸形，是不可治疗的疾病。另外组织器官的结构异常有：天心病、无脑儿、小头畸形、内脏畸形、脊柱裂等；功能性异常有先天性耳聋、失明等。
造成的原因有二大类，一是家庭遗传所致，很多先天异常为家庭遗传，但并非一定是显性的，故需医生鉴别诊断；二是环境影响所致，也是临床最多见到的，大体分为物理因素、化学因素、生物因素；也就是我们生活中的各种污染，工作环境，个人生活不良习惯、心理压力焦虑等都可能是致畸的因素。