孕期的排畸检查大体分二类，一类是染色体病的排畸，即从孕12-16周开始可做唐筛或无创DNA检查，因为胎儿染色体异常每一次妊娠都有可能发生，这是人类的自然遗传变异，发生的概率尽管很低，但染色体病是不可治疗的，且造成的异常十分严重。常见的染色体病有21三体综合征、18三体综合征、13 三体综合征、性染色体异常综合征。再一类则是B超排畸检查，一般从妊娠的20周开始做第一次大排畸检查，再到妊娠28左右进行二次排畸检查。B 超排畸是对胎儿的全身进行检查，可排查胎儿全身器官的大的结构异常。胎儿先天出生缺陷因医学技术的限制不可以将其全部排查到。

B超是孕前检查所必须的，但是怀孕18周以内的孕妇最好不要做B超，特别是怀孕早期， 一般我们推荐第一次检查时间是在孕18～20周，能够确定怀的是单胎还是多胎，第二次最好在孕28～30周。这时可以了解胎儿发育情况，羊水量等。最后一次最好在在孕37～40周，确定胎位、胎儿大小、胎盘成熟程度、有无脐带缠颈等。